Sara Verbrugge (9) is een vrolijk, pienter meisje dat in 2015 werd geboren met de ongeneeslijke spierziekte Lama2-MD. Kinderen met deze zeldzame aandoening worden vaak niet oud, omdat er nog geen medicijn of behandeling voor is gevonden. Daarom hebben de ouders van Sara, Bram en Emine Verbrugge, Stichting Voor Sara opgezet om wetenschappelijk onderzoek naar een behandeling te kunnen financieren. Een doorbraak zou niet alleen Sara helpen, maar alle patiënten met dezelfde ziekte. Vader Bram Verbrugge en goede vriendin van de familie Patty Wijnen vertellen het verhaal van Stichting Voor Sara.
Het verhaal van Sara
“Sara is onze dochter”, begint Bram te vertellen. “Toen ze ongeveer drie maanden oud was, merkten we dat ze bepaalde bewegingen niet maakte, zoals haar hoofd optillen wanneer ze om zich heen wilde kijken in de box of omrollen in bed. Dat vonden we opvallend. Vooral mijn vrouw voelde dat er iets niet klopte en na een paar afspraken bij de dokter werden we naar het ziekenhuis gestuurd. In eerste instantie om haar gerust te stellen, maar dat pakte anders uit.”
Een zeldzame ziekte: Lama2-MD
“Maandenlang hebben we verschillende onderzoeken met Sara gehad en zijn we voortdurend naar het ziekenhuis gereden. Uiteindelijk kwamen ze erachter dat Sara een heel zeldzame spierziekte heeft: Lama2-MD. Een gekke naam, maar deze ziekte is vernoemd naar een defect gen dat zowel bij mij als bij mijn vrouw vandaan komt. Wij zijn allebei drager. Als je enkel drager bent, heb je nergens last van; iedereen is drager van zo’n 50 genetische foutjes. Pas als twee dragers met hetzelfde foutje een kind krijgen, ontstaat er een actieve ziekte die zich in dit geval uit in spierzwakte. Veel patiënten kunnen daarom niet zelfstandig lopen, en bij sommigen kan een simpel griepje al grote risico’s vormen. Anderen krijgen vergroeiingen in de rug, vaak door het rolstoelgebruik. En zo ontstaan er allerlei problemen.”
We voelden zó veel onmacht
“Toen we de diagnose kregen, vertelden ze ons gelijk dat er geen behandeling of medicijn voor de spierziekte is, en dat er bijna niets over bekend is”, vertelt Bram. “Bovendien werd er ook geen onderzoek naar gedaan, want er valt simpelweg geen geld aan te verdienen. We voelden ons zó machteloos; dit konden we niet accepteren. We zijn eerst zelf gaan zoeken: wat bestaat er al wel? Zo kwamen we al snel uit bij Spieren voor Spieren, het Prinses Beatrix Spierfonds en nog een aantal andere stichtingen. We zijn ze gaan bellen, hebben het verhaal van Sara verteld en gevraagd of ze iets voor ons konden betekenen. Maar omdat deze spierziekte zo extreem zeldzaam is, wisten ze er niets van af.
Op dat moment dachten we: we moeten op z’n minst proberen om een onderzoek te laten starten, en van daaruit zien we wel verder. We zijn er redelijk blind in gestapt eigenlijk.”
We lieten het er niet bij zitten
“Eerst wilden we natuurlijk onderzoeken wat er precies bij komt kijken om een stichting op te zetten. We waren erg ambitieus en wilden niet enkel een crowdfunding starten voor onze eigen dochter, om vervolgens andere ouders weer helemaal opnieuw te laten beginnen. We wilden een stichting opzetten die het voor alle patiënten oplost, of in ieder geval beter maakt. Dat hebben we gelijk zo professioneel mogelijk aangepakt.”
Het eerste contact met de professor
Bram vervolgt zijn verhaal: “We hadden contact met een arts die ons attent maakte op een onderzoek in het UMC in Maastricht. Hij raadde ons aan om met de professor van het onderzoek te praten. We besloten zijn advies op te volgen en namen contact met hem op. Hij vertelde ons dat hij zeker mogelijkheden zag om ons te helpen, maar benadrukte dat het starten van een onderzoek aanzienlijke kosten met zich meebrengt.”
Dus toen hadden we gelijk ons eerste doel te pakken: geld ophalen voor het onderzoek. Inmiddels loopt dit onderzoek en zijn er zelfs al klinische trials, een soort testen op patiënten, gaande.”
Meer dan alleen geld ophalen
“Ons grootste doel is om een behandeling te vinden voor Lama2-MD – en indirect ook voor andere spierziekten. We hopen op een doorbraak die patiënten gezonder en fitter maakt, of op zijn minst de achteruitgang vertraagt. Maar tot dat moment er is, willen we ook de zorg voor patiënten met deze aandoening verbeteren. Het is hartverscheurend dat veel kinderen met deze spierziekte al vóór de puberteit overlijden.”
Bram vertelt verder: “Daarnaast brengen we ook lotgenoten samen, en voorzien we ouders van kinderen met deze spierziekte van uitgebreide informatie op onze website. We begrijpen als geen ander hoe belangrijk het is om antwoorden te krijgen op bepaalde vragen om zo onzekerheden weg te nemen.”
De band tussen Rico Verhoeven en Sara
“De wereldkampioen kickboksen Rico Verhoeven is sinds 2017 onze ambassadeur”, zegt Bram trots. “Hij had een column van mij gelezen in het AD en was door ons verhaal geraakt. Hierna nam hij contact met ons op om te vragen hoe hij kon helpen. Sindsdien strijdt hij op volle kracht mee.
Rico heeft een bijzondere band met onze Sara. Wanneer ze samen zijn, hebben ze alleen maar oog voor elkaar. Sara straalt als Rico op bezoek komt. Daarnaast hebben we ook regelmatig telefonisch contact. Hij is erg betrokken bij ons als gezin en bij de stichting. Zo had Sara laatst haar zwemdiploma gehaald en hier hadden we foto’s van op Instagram gedeeld. Rico belt dan gelijk op en als ik opneem zegt hij: ‘Nee, nee, geef Sara even. Ik wil haar feliciteren.’”
Stichting Voor Sara in Breda
Stichting Voor Sara is in korte tijd van een kleine stichting van twee bezorgde ouders uitgegroeid tot een internationale patiëntenorganisatie die meerdere wetenschappelijke onderzoeken financiert. De meeste acties en evenementen van de stichting vinden nog altijd vooral in Dordrecht en omgeving plaats. De stichting wil nu ook in de rest van Nederland actiever worden. Patty Wijnen is één van de vrijwilligers en is ontzettend actief om Stichting Voor Sara ook in Breda en omgeving bekend te maken. Ze vertelt waarom ze zich zo hard maakt voor deze stichting.
Het verhaal van Sara en Dirkje
“Sara is het beste vriendinnetje van mijn dochter Dirkje”, begint Patty te vertellen. “Zes jaar geleden hebben ze elkaar in Villa Pardoes leren kennen. Ze hebben allebei een progressieve spierziekte: Dirkje heeft SMA type 2 en Sara heeft Lama2-MD.”
“Door onze tijd in Villa Pardoes, zijn ik en mijn man goede vrienden geworden met Bram en Emine, de ouders van Sara”, legt Patty uit. “Toen we hoorden dat er voor Dirkje een behandeling was om haar spierziekte te remmen, waren we natuurlijk superblij. Maar aan de andere kant voelde het zo oneerlijk, want voor Sara was er niets. Ik kon me heel goed inbeelden hoe machteloos Bram en Emine zich voelden. Sara’s spierziekte is nóg zeldzamer en daarom niet interessant voor farmaceuten. Er valt simpelweg te weinig geld aan te verdienen. Dit is onverteerbaar voor ouders. Het is duidelijk in welk gen de ziekte zit, de oplossing is nabij, maar er werden geen onderzoeken gestart. Wereldwijd gebeurde er niets, en dat knaagde aan me.”
“Daarom zet ik me voornamelijk in de omgeving van Breda in voor Stichting Voor Sara, zodat er voor alle patiënten met deze nare spierziekte een behandeling gevonden kan worden. Hoe sneller er een behandeling is, hoe meer patiënten geholpen kunnen worden.”
Benefietavonden in Breda
“Om de stichting te ondersteunen en om geld in te zamelen, organiseren we in de regio Breda binnenkort twee evenementen.”
Benefietavond bij Taverne D’n Ot
Bij Taverne D’n Ot organiseren we op 24 augustus een gezellige benefietavond inclusief hapjes en drankjes. Tijdens de avond zijn er optredens van Dries Roelvink en zanger Alex. Daarnaast organiseren we een loterij en een veiling met prachtige prijzen, zoals een villa voor 14 personen op Curaçao, stoelen in de VIP lounge bij een wedstrijd van NAC, een clinic van het Nederlandse Padel Team en een VIP-tafel bij het bloemencorso in Zundert.
Lijkt het je leuk om bij deze bijzondere en gezellige avond te zijn? Koop dan snel je tickets online!
Datum: 24 augustus 2024 van 19.30 uur tot 2.00 uur Locatie: Taverne d’n Ot in Ulvenhout (Dorpstraat 7) Tickets: € 150,-
Voorsara.nl/actie/benefietavond-taverne-dn-ot
Benefietavond in het Rat Verlegh Stadion
Afhankelijk van de speeldata van NAC, organiseren we ook een bijzondere benefietavond in het stadion, recht op de middenstip. Deze unieke setting biedt een onvergetelijke ervaring voor alle aanwezigen.
Meer informatie over de datum, het programma en de kaartverkoop vind je op onze website!
Voorsara.nl/actie/dineren-bij-nac
—
Dit is een artikel uit Breda Business & Lifestyle #14. Lees het volledige magazine hier.
